9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，主题是“健康孕育，护佑新生”。我国每年的出生缺陷数80万—万，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。
那到底什么是出生缺陷？出生缺陷由什么原因引起的？如何避免出生缺陷的发生？
什么是出生缺陷？
出生缺陷又称先天缺陷，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
出生缺陷由什么原因引起的？
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。
2.高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。
4.孕妇发生病*（如风疹病*）感染会导致出生缺陷。
5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。
6.孕期使用某些药物可能致畸。
7.孕妇有不良嗜好（如吸*、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。
8.孕妇接触有*有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
做好三级预防避免出生缺陷的发生
一级预防是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防，具体措施包括：
1.避免近亲结婚生育和大龄生育。
2.孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
3.食盐加碘可预防地方性克汀病。
4.孕前三个月接种风疹疫苗。
5.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
6.远离*品、戒烟、戒酒。
7.严格控制孕期用药安全。
8.女性应避免接触有害物质。
二级预防是在孕期通过超声检查或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断，具体方法如下：
1.进行孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.进行产前筛查和异常染色体筛查。
3.产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
4.怀孕16~24周进行超声检查，80％的胎儿畸形可以被查出。
三级预防是在出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生，具体方式为：
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度。
3.对新生儿进行心脏疾病筛查，早期发现先心病、早期治疗。
来源：产科
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