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至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。年2月29日由欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
READING科普作品展-歌舞伎面谱综合征有这样一种病，让人生来自带美颜特效：浓密的睫毛，大大的眼睛，弓形的眉毛，乍一看像是抹了浓妆。可在这美丽的背后，病人正饱受着疾病的折磨。让我们先通过科普作品来直观地认识一下这个罕见病。
图1口腔遗传病与罕见病专业委员会第二次学术年会科普大赛“金星奖”作品
这种病就是歌舞伎面谱综合征，因患者的面容与日本传统歌舞伎演员的妆容十分相似而得名，又称为Kabuki综合征（KS）。这是一种罕见的由遗传因素导致的以独特面容、多发畸形和智力迟缓为特征的先天性、全身性疾病，由日本学者Niikawa和Kuroki于年首次报道。最初KS被认为只发生于日本儿童之中，但近年来在欧洲、美洲、中国以及非洲等地也相继出现报道，成为全球性的疾病，这意味着患儿可能就在我们身边，罕见病在庞大的人口衬托下并不罕见。
那么他们都有哪些具体症状呢？根据目前比较公认的发病原因可将Kabuki综合征分为两种类型：KS-1型，致病基因KMT2D位于12号染色体，显性遗传，大多数患者为此类型。KS-2型，致病基因KDM6A位于X染色体，显性遗传。两种类型的KS在临床表现上基本相似但在各系统的表现各有侧重。
首先是颌面部表现，患儿下眼睑外翻、眼内眦赘皮，弓形眉，鼻尖扁平或鼻中隔较短，常伴有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂，耳大而突出、耳廓畸形伴中耳炎甚至听力丧失，后发际线低。患者口腔症状也十分明显，其牙齿萌出和排列异常，下颌小，发音不准确、语速慢、重音低、音调失真。其次从整体来看，KS患儿出生时身高体重正常，但多会出现发育停滞或迟缓、骨骼发育畸形如脊柱侧突、短指畸形。多数患者视觉系统也受到损害，包括斜视、蓝色巩膜、视网膜缺损等。心血管系统缺陷常表现为先天性的房间隔缺损、室间隔缺损以及主动脉狭窄。近一半患者泌尿生殖系统发育异常，如肾盂积水、异位肾、马蹄肾、隐睾等。内分泌系统缺陷主要表现为早熟，这一症状在有KMT2D突变的患者中更多见。持久胎儿手指垫是KS综合征的一个特征性症状，患者皮纹褶皱多，皮肤色素分布异常。神经系统障碍十分常见，包括张力障碍、智力发育迟缓和癫痫发作，其脑发育异常常见有脑萎缩、脑积水等。尽管患者可能有如此多的异常表现，在临床上还没有建立统一的诊断标准，目前还是依靠患者的特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍和发育迟缓等体征来进行诊断。
图2口腔遗传病与罕见病专业委员会第二次学术年会科普大赛“铜星奖”作品
拥有天使般的脸蛋，却要承受来自病魔的侵扰，这种生命不能承受之美需要我们全社会去