年“全面二孩”*策实施后,越来越多的高龄产妇急着生二孩,尤其是那些40岁左右的高龄妈妈们。由于高龄怀孕可能导致的出生缺陷，产前诊断医生不由得担心放开二孩以后出生缺陷的井喷。
产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一，然而产前诊断怎么做,哪些结果需要干预?都需要足够专业的医生来解读，但最终还是要父母决定。
医学指导：中山一院超声科谢红宁教授
1超声和基因、染色体筛查预防出生缺陷
年我国统计出生缺陷比例为5.6%,表明我国每年有90万新增出生缺陷儿,而广东年出生缺陷发生率为.8/万。
因为做过10次试管婴儿,36岁的林女士不愿放弃好不容易怀上的宝宝。然而,这个宝宝在孕14周做产前诊断时发现有开放性脊柱裂,孕20周发现合并严重的脑积水。医生给林女士分析情况和严重程度,并告诉她孩子即使勉强生下来,也可能很快夭折。
医院超声科谢红宁教授对新快报记者表示,出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂等,后者包括基因、染色体等导致的疾病,例如很多遗传病、唐氏综合征等。
产前诊断主要是预防出生缺陷。谢红宁称,出生缺陷中,八九成是形态学缺陷,很多在一定孕期可通过超声检查发现。但是,胎儿即使有形态学上的缺陷,不等于就是畸形,这需要专业人士的解读;另外,产前诊断也会做基因上的筛查,这也需要专业人士的解读。
谢红宁表示,日前她牵头成立了广东省医学会产前诊断学分会,给从事超声诊断、遗传基因学诊断与临床遗传咨询的专业的医疗工作者提供了一个沟通良好的学术平台,让每个做产前诊断的医生都掌握这几方面的知识,让孕妈妈一次性得到足够全面和专业的检测和解读。
2轻度、单纯的微小结构畸形不必引产
“产检时发现我的宝宝多指,产检医生建议我放弃这个宝宝,我不甘心,想问问您的意见。”一位孕妇找到谢红宁。谢红宁为她做了超声检查后没有发现其他问题。单纯多指,其他器官不会受此影响,出生后可择期手术整形。这位孕妇听了后大舒一口气,最后生下了健康胎儿,她打算等宝宝大些再接受手指整形手术。
谢红宁表示,很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。
“轻度的肾盂分离积液很常见,正常的孩子也会有,有的地方过分解读是畸形,建议孕妇引产,没必要。”谢红宁还举例称,有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。
但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。谢红宁举例称,单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。
3无创DNA唐筛不能完全取代其他方法
产前诊断还可能涉及到胎儿基因检测,用得最多的是无创DNA筛查唐氏综合征。
谢红宁表示,无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。
因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。谢红宁认为,无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。
“这几年我就遇到了四五个做了无创DNA无异常,但后来证实为21-三体。因此,无创DNA须和超声联合。另外,无创DNA的筛查结果受血清中胎儿DNA浓度、双胎或多胎影响。”谢红宁表示,早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体缺如等大的结构畸形,不可被无创DNA替代。
另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。
她建议,如果无创DNA显示21三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。
来源：新快报
记者梁瑜通讯员李绍斌彭福祥
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