号角连天群英会，上医鏖战身疲惫。拨得云开见天日，济世仁心永不悔。年11月17日，由上海市第一妇婴保健院主办的产前诊断不明/复杂疑难病症（UDP）专题研讨会在上海隆重召开。来自全国的胎儿医学领域、遗传学领域等众多精英专家参加了此次研讨会。
产前胎儿遗传疾病诊断技术种类众多，包括染色体病诊断技术、基因组病诊断技术、单基因诊断技术等。来自广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授详细介绍了各检测技术的适应证和应用指南，同时以5个复杂疑难病例深刻剖析了各个技术的具体应用情况，强调应重点结合胎儿表型、家族史等情况选择合适的检测技术和进行结果分析。廖教授同时指出，有些疾病在基因确诊后的临床处理和咨询方面仍存在极大的挑战。现阶段，NGS技术在很多中心广泛应用的同时也暴露出数据解读的问题。来自上海市儿童医学中心的王剑教授分享了关于NGS数据深度分析的内容。王教授以多个精彩病例阐述了遗传疾病无法明确基因诊断的情况：致病基因尚未发现、不熟悉致病基因所致疾病“亚型”，缺乏疾病变异识别能力，初诊时/胎儿期表型不特异，数据分析漏检，常染色体隐性疾病中突变位点伴随外显子缺失，基因调控区域/剪接位点区域变异，不同分析软件参数设置的区别等。王教授指出，在进行NGS数据解读中应谨慎对待这些情况。
医院的余永国教授给我们带来了基于临床病例的全基因组测序（WGS）在诊断未明的儿童遗传病诊断中的作用。他从产前WES最新研究进展出发，汇总了4例产前发生多发异常的病例，提出如果有一个检测能涵盖目前的WES，芯片，复杂结构变异，线粒体，染色体核型，三核苷酸重复突变，关键是价格还和WES相差不多，临床医生和病人会如何选择？余教授介绍了WGS在不明原因重度智力落后儿童的临床应用研究项目以及该项目的实施情况，认为全基因组测序是目前可检测基因组最多变异类型的一种方法，可以获得更高的检出率；另外，WGS操作步骤相对简化，更加快速，可以节省检测时间，临床也可更快获取报告；同时WGS能获得更完整的基因组信息，减少不必要的其它检测，从而可以降低总体诊疗费用。
来自于上海市第一妇婴保健院的孙路明教授给我们带来了产前临床表型的精准获取对产前诊断的价值。她介绍了两个实际临床病例，为大家展示了胎儿表型是多方面的，可以是形态学、血液学、酶学等多维度的。这些信息的获取可以有效增加致病性证据，为遗传学检测数据分析提供有价值的线索，从而有助于最终诊断的获得。她也指出，胎儿医学专家与儿科专家、遗传学专家、影像学、新生儿科等多学科医生的通力合作才能为患者提供从孕前到产前、出生后的闭环服务。
来自复旦大学的张锋教授从临床到科研再回归临床的角度为大家介绍了“半克隆技术在解析遗传变异致病性中的应用——寡基因突变联合致病”。张教授指出个体基因组携带大量有害的基因变异，但不一定致病，不一定有异常表型。从临床诊断来说，对疾病的基因诊断和遗传咨询的前提是明确基因型和表型的关系，但临床经常遇到不完全外显的致病突变在是从家系内完全没有表型的亲人遗传而来的现象，病例表型与文献报道的经典症状不完全一致，或者发现致病CNV但并不能很好地解释临床表型，这些都会对诊断及咨询造成非常大的困扰。张教授从临床表型不一致的可能机制出发，指出我们目前对遗传病的