Dandy-Walker综合征
疾病描述：Dandy-Walker综合征是一种非交通性脑积水，起因于小脑蚓部发育不良和残存的第四脑室，残存的第四脑室与后脑囊肿（即Blake囊肿）相交通。
病因学：第四脑室正中孔及外侧孔闭锁。
流行病学：在所有脑积水的病例中约有2%为此病。新生儿的发病率为1/~1/，一般于1岁时发现。无性别差异。80%的病例伴有脑积水，20%伴发胼胝体发育不全。
症状和体征：与脑积水和伴发的其他异常相关。
影像特点：明显扩张的第四脑室充满后颅窝，提示存在脑积水。CT和MRI均能显示明显扩张的第四脑室，后颅窝扩大伴小脑蚓部发育不良。
CT：后颅窝充满脑脊液样的低密度区累及第四脑室。
MRI：
T1WI上为低信号；
T2WI上为高信号。
治疗：手术治疗，将过多的脑脊液分流入右心房或腹腔。
预后：取决于其他神经系统的并发症。手术治疗并将过多的脑脊液分流入右心房或腹腔，能够控制Dandy-Walker综合征的病情。
↓伴胼胝体发育不良
↓合并“臼齿”征畸形（“臼齿”征畸形系小脑蚓部发育不良或缺如，小脑上脚增粗、伸长呈水平走行，脚间窝加深，小脑上脚间缺少交叉纤维导致中脑峡部变窄所致。“臼齿”征畸形最早见于Joubert综合征的报道中，随后研究显示“臼齿”征可见于多种临床综合征中，包括小脑眼肾综合征、DekabanArima综合征、COACH综合征、VaradiPapp综合征（口面指综合征VI型）、Malta综合征以及少部分Senior-Loken综合征中，因此目前将本病统称为“臼齿”征畸形或Joubert综合征及相关疾病。）
↓超声表现：
斯特奇-韦伯综合征
疾病描述：斯特奇-韦伯综合征（脑颜面三叉神经血管瘤病、Sturge-Webersyndrome）是一种先天性疾病，其特征是大脑皮质的局限性萎缩和钙化，伴同侧三叉神经分布区葡萄酒色面部痣。
病因学：属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性疾病。
流行病学：精神病患者中的发病率为1/.
症状和体征：患者可表现为葡萄酒色斑、癫痫、偏侧萎缩、偏盲、精神障碍和青光眼。
影像特点：
CT：
可见大脑萎缩；
大脑的钙化区域呈高密度。
MRI：
脑萎缩于T1WI显示最佳；
大脑钙化区域呈低信号；
软脑膜和蛛网膜异常，在FLAIR像上呈高信号。
治疗：对症治疗。
预后：大部分病例症状较轻且生存率常不受影响。
女性，8岁，3岁首发癫痫，右额病变。
男性，7岁，1岁，首发癫痫（发作性视觉障碍），左枕叶病变。
文中部分文字及影像资料来源于：《CT及MRI病理学袖珍图谱》
往期相关链接：
颅脑CT断层（中英文对照）
Chiari畸形（没那么简单）
后颅窝先天性畸形
多种脑发育畸形
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