世界人口日
年7月11日，前南斯拉夫的一个婴儿降生，被联合国象征性地认定为是地球上第50亿个人，并宣布人口突破50亿大关。年，联合国将7月11日定为“世界人口日”，以唤起人们对人口问题的
我国今年宣传活动主题为“巩固防控成果，保障妇幼健康”。说到人口问题，很多人脑海里首先想起优生优育，先有优生，后有优育。如何实现优生呢？不少人都知道婚前做婚检、备孕吃叶酸、孕期做产检。但较少人了解产前诊断，一些具有高危因素的夫妇因种种原因没有进行产前诊断，生下缺陷儿而懊悔不已。产前诊断是让夫妻顺利“优生”的最后一道关卡。
许碧秋主任在出门诊
新生命的到来，给家庭带来欢乐。然而，如果是一个有缺陷的新生命呢？作为父母，你是否有勇气去承担？我国是出生缺陷高发国，平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生！
“婚检和孕检是一级预防，是第一道防线，属于主动预防。而产前诊断是减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，拦住‘问题宝宝’，属于被动预防。”产前诊断中心主任、副主任医师许碧秋介绍。
万俐医生在出门诊
“让每个家庭拥有健康宝宝，是成立产前诊断中心的宗旨。”在院领导的大力推动下，我们成立产前诊断中心，并于年通过专家组评审获批成为花都区唯一一家产前诊断中心，年经专家评审组评定，开始承担花都区出生缺陷重点病种群体干预免费产前诊断项目，为花都区遗传性疾病的防治贡献重要的力量。
蒋小萃医生在给孕妈妈做NT检查
高龄孕妇和生育过染色体异常胎儿的孕妇，再生出染色体异常患儿的概率高，特别是“全面二孩”*策后，高龄孕妇的比例增高。此外，两广地区是地贫高发区，重度地贫的筛查也是我们工作的重点。许主任介绍，“自成立以来，中心每年对余例胎儿进行筛查，每年约有80例严重出生缺陷胎儿被筛查出来终止妊娠，多为重型地贫儿和染色体非整倍体胎儿，如21三体、18三体等或结构畸形胎儿。为避免家庭悲剧、提高辖区人口素质发挥了重要作用。”
汪莎医生在出门诊
年年底，许主任带领团队成功识别一例罕见的唐氏假阴性病例。她回忆起当时的情景：“这名孕妇是高龄的，此前生育过一个健康的孩子，当时她在外院做了ＮＴ和无创ＤＮＡ检查均正常，６个月时来我院产检，我们的Ｂ超医生发现胎儿鼻骨有点异常，考虑孕妇高龄、孕周大，转入我中心进一步排查，后来经过细致排查、集体讨论我们高度怀疑是唐氏儿。起初，孕妇不同意做羊水穿刺，因为无创检查显示阴性且穿刺毕竟是个有创检查。”
中心近期检测到的一例唐氏儿（21三体）染色体核型
中心近期检测到的一例18三体染色体核型
经医护人员细心劝说、解释利弊，最终孕妇同意抽羊水，很不幸，检验结果显示胎儿是唐氏儿。“我们深知一时间很难接受鉴定结果，该名孕妇考虑再三最终决定引产，在悲伤之后很感谢我们，让她们家庭避免了一桩悲剧。”许主任说。
产前诊断中心召开月度例会
“无创假阴性概率非常低，可能有些医生在整个职业生涯都不会遇到，但是几率再小它还是有的，相对普通的唐筛70%-80%的检出率，无创的检出率要高很多很多，但是说到确诊，目前只有侵入性的检查才可能做到，所以羊水穿刺是金标准。”万俐医生介绍道。"前段时间，"我们接诊了一个怀双胞胎的妈妈，诊断出其中一个胎儿肢体畸形，肘子以下没长出来，我们为孕妈顺利减胎，现在另一个宝宝已经出生了，很健康。”
“我们产前诊断中心是出最终诊断的地方，孕妈妈拿到诊断后，很大程度会依据我们的诊断，决定胎宝宝的命运，所以，我们每天就像走在刀刃上，不敢有一丝一毫的懈怠，因为任何的失误，代价都是无可承受的。”许主任强调。
重视产检诊断优生优育可期
哪些孕妇必须要进行产前诊断？
许碧秋主任提醒各位备孕和正在怀孕的女性，具有以下12类特征的孕产妇必须进行产前诊断。
1.大于或等于35周岁的高龄产妇（指到预产期的年龄）
2.夫妇一方为染色体异常（数目或结构）
3.生育过染色体异常的胎儿的孕妇
4.产前筛查高风险者
5.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先心病的孕妇
6.性连锁隐性遗传病基因携带者（例如血友病、红绿色盲）
7.夫妇一方有先天性代谢病，或生育过病儿的孕妇
8.在妊娠早期接受大剂量化学*剂、辐射或严重病*感染的孕妇
9.有遗传病家族史
10.有反复不明原因的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇
11.本次妊娠羊水量异常、发育受限、疑有畸胎的孕妇
12.通过试管婴儿助孕技术怀孕的孕妇
产前诊断中心主任许碧秋：
副主任医师，从事妇产科临床工作28年，医院、广东省妇幼保健院进修产前诊断。担任广东省医学会妇幼保健学会产前诊断学组委员；广州市医师协会母胎医学分会委员；花都区妇女儿童专家委员会成员；花都区妇女儿童保健工作委员会成员。擅长：产前诊断、优生遗传咨询及高危妊娠的诊治。
中心开展业务
1.产前诊断门诊、遗传咨询门诊
2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA检测）
3.产前系列B超（NT检查、三维+系统性超声检查、胎儿心脏超声检查、超声引导下羊水穿刺、产前会诊超声检查等）
4.羊水穿刺术（遗传检测项目：染色体核型分析、产前BoBs检测、染色体芯片(CMA)检测、全外显子测序等）
5.其他遗传检测项目（FISH检测、外周血染色体芯片检测、叶酸代谢能力基因检测、耳聋基因检测、地中海贫血基因检测等常见单基因遗传病检测、孕前/孕早期基因筛查15项等）
6.疑难病例多学科会诊
主编策划：宣传科刘贤丽
制作：宣传科罗平
文：罗平指导：刘贤丽
图/视频：罗平
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇