“同心抗疫，护佑新生”
有一个说法
每个宝宝天使，
都会在天上选择他/她喜欢的妈妈。
然后到她肚子里，成为她的宝宝。
每个家庭，都希望宝宝都是健健康康的。
每个孩子，都在父母殷切期盼中呱呱落地。
每个孩子，都是父母眼里心中的无暇之宝。
但是，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万-万人。
这些冷冰冰的数字后面是多少家庭的无奈，也是多少母亲的悲痛欲绝，因为每个孩子，都是妈妈的软肋。
上帝在造宝宝时，可能某个物料加多了点，某个物料加少了点，没有造成了完美的宝宝，但是，现代医学发展至今，大部分出生缺陷性疾病通过及早发现，以及规范治疗，一般都能获得良好的效果。
01
什么是出生缺陷
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。
比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。
02
出生缺陷高危人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病*感染，特别是风疹病*感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
03
引发出生缺陷高危因素
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：
一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病*或感染梅*螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有*物质，使用了某些致畸药物；
二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；
三是遗传因素，由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。
新生儿脑积水
新生儿脑积水可分为两种类型，梗阻性脑积水和交通性脑积水。
儿童发生先天性脑积水的比例并不多见，更多的是在孕期受到某些因素的影响，最常见的是宫内的感染，如养宠物带来的弓形虫感染，可引起颅内轻度脑膜炎和脑炎，即使过程中母体痊愈了，但仍可能有后遗症，引起脑积液回流、蛛网膜吸收障碍，无法形成循环，从而造成新生儿脑积水。
梗阻性脑积水通过孩子外表判断，如孩子出现头颅增大异常、反应迟钝、精神、运动发育迟缓等，医院进行相关检查。
新生儿脑积水最大的危害是智力、神经、精神、运动发育迟缓，如得不到及时诊治，将对孩子智力造成不可逆伤害，形成一辈子的脑功能缺陷。
对于先天脑积水，家长不必过分悲观，通过外科治疗，一般可恢复到较好结果，关键是及时性，三岁前必须让孩子接受手术治疗。因为对于婴幼儿来说，脑体积在出生后第一年可增加50%，到了三岁时脑体积已接近成人的70%~80%，如果错过这个关键时期，往后智力、运动将形成一辈子的缺陷。
先天性脊柱裂
先天性脊柱裂属于神经管闭合不全，或神经管缺陷疾病，这类疾病的病例是非常多的，在中国出生缺陷疾病中高占第二位。
先天性脊柱裂表现为显性的脊柱裂和隐性的脊柱裂颅裂。
如果是显性的脊柱裂容易发现，我们可以做个核磁共振检查确认，然后进行修补手术，治疗技术是十分成熟的，治疗后孩子就能健康的成长。
但如果是隐性的脊柱裂，难以及早发现，随着孩子的生长发育，隐患也会随之变大，比如隐性的脊髓拴系很可能会造成脊髓损伤，这对孩子的影响就非常大了。
目前已知的，造成孩子先天性脊柱裂最主要的一个原因，就是叶酸的缺乏。这也是为什么我们一直强调，在备孕期、孕期补充叶酸十分重要。
也有一些人因为基因缺陷导致叶酸抵抗，以及孕期接触有*物质、感冒发烧等等不确定因素的影响，也都有可能造成孩子先天性脊柱裂的发生。
染色体异常
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
多数会造成流产，少数染色体畸变者，能存活至出生，但常表现为先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。
孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查检查、绒毛穿刺或羊水穿刺检查明确是否存在染色体异常。
一般怀孕11—13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查，怀孕15—20+6周可以做中期唐氏筛查检查，排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。高龄妊娠（预产期年龄达到35岁），或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈，建议进一步行介入性产前诊断：绒毛穿刺或羊水穿刺检查。
目前，染色体异常尚无有效治疗方法，如果通过各种检查手段确诊存在染色体异常，那么可以考虑胎儿患有染色体疾病，故应遵医嘱选择是否可以继续妊娠。
04
怎么预防出生缺陷呢？
预防出生缺陷，有三大防线
01
婚前检查和孕前保健
具体措施
1、孕前3至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；
6、远离*品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有*有害物质。
02
孕早期保健和产前筛查
具体措施
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
03
新生儿筛查
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。