孕妇陈女士（化名）怀孕24周时彩超大排畸检查发现胎儿左侧脑室轻度增宽，来到我院产前诊断门诊就诊，医生告知她侧脑室轻度增宽是胎儿期较为常见的超声异常，后续的检查除了需要继续通过超声监测胎儿侧脑室的宽度，还需要通过抽取羊水进行胎儿染色体和基因芯片检查。
经过检测胎儿羊水的染色体和基因，发现胎儿有部分的基因缺失。通过国际公认的人类基因组变异相关数据库查询，该胎儿缺失的基因可能与脑瘫、智力低下、发育迟缓等疾病相关。同时复查彩超发现胎儿侧脑室进一步增宽，已发展为脑积水。
孕妇及家属通过在产前诊断门诊的检查与咨询，选择了优生引产，同时留取了夫妻双方的血样以便为下次怀孕提供指导。
随着医学技术的进步，尤其是基因检测技术的飞速发展，除了血液检查、超声排畸、胎心监护等常规孕检项目外，产前诊断技术在孕期检查中的重要性也越发凸显。
产前诊断，又叫宫内诊断，是指在胎儿出生前，采用先进的检测手段，排除胎儿先天缺陷。此病例是经过产前诊断发现胎儿基因异常的典型病例，专业医师将优生优育作为一种选择提供给孕妇及家属，避免了缺陷胎儿的出生，同时找到了胎儿畸形的原因，也可以为下次怀孕提供针对性的指导。
淮安市妇幼保健院产前诊断门诊成立于年，为苏北地区最早进行产前诊断和优生优育咨询的门诊。现拥有博士1名、副主任医师1名、主治医师2名，联合我院的遗传实验室（产前诊断中心、市重点实验室、国家高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位、国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”），能够有为有生育要求的夫妇提供优生遗传咨询、外周血染色体检查、无创基因检测、TORCH检测、羊膜腔穿刺、经腹脐静脉穿刺、胎儿绒毛活检、胎儿染色体核型分析、基因芯片检测、常见单基因病的检测以及胎儿发育异常的多学科评估等。
哪些夫妇需要到产前诊断门诊就诊？
1唐氏筛查结果异常（高风险、临界风险）的孕妇2彩超提示胎儿畸形的孕妇3高龄孕产妇（预产年龄大于35岁）4超声提示胎儿存在染色体或基因异常风险孕妇（NT增厚、心室强光点、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、肾盂增宽、单脐动脉、肠管回声增强等）5既往有不良孕产史的孕妇（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）6有染色体异常的夫妻7怀疑胎儿存在宫内感染的孕妇策划
张春雷
编辑
董竹修、王文婷
文字
*晓莉
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