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线粒体病是指因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA(nDNA)突变，导致线粒体的结构及功能异常的一组多系统受累疾病，属于母系遗传病，是人类五大遗传病之一。线粒体病常常累及骨骼肌和cNs，单纯骨骼肌受累称为线粒体肌病，同时出现CNS病变时称为线粒体脑肌病(ME)。
线粒体的主要功能是产生ATP和活性氧，调节细胞内氧化还原平衡和细胞凋亡。DNA突变可导致线粒体功能障碍，出现多系统病变。其中脑和肌肉组织线粒体含量丰富，最易受累。由于组织对能量依赖程度的不同以及mtDNA突变的异质性和阈值效应，ME临床表现的差异很大。ME根据临床表现可分为CPE0、MELAs、MERRF、Ls、Keams-sayre综合征(KsS)、Leber遗传性视神经病(LHON)6个亚型，其中以CPE0最常见，MELAS次之。
ME患者临床表现复杂多样，常见神经系统表现包括眼外肌麻痹、肢体肌无力、卒中样发作、癫痫、肌阵挛、视神经病、偏盲、听力丧失、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍等。
骨骼肌活检是诊断ME的重要手段，ME的肌纤维坏死和结缔组织增生不明显，RRF是最典型的病理表现。由于RRF也可见于脂质沉积病、肌营养不良等骨骼肌疾病，只有其作为主要病理表现时才具有诊断意义。RRF在正常人群的出现率与年龄相关。一般认为，30岁以下患者出现RRF、30～50岁RRF出现率1％、50岁RRF2％时提示ME。对于临床表现典型但缺乏RRF的患者，应注意其他病理变化，并行电镜检查。电镜对于线粒体异常更敏感，对缺乏典型RRF的ME诊断具有重要意义。除RRF外，ME的其他重要病理表现包括ssV现象和cox活性异常。ssV提示小动脉平滑肌内线粒体异常。线粒体代谢相关酶c0X在ME多表现为活性局灶性减弱或消失，50岁以下患者C0x阴性肌纤出现率2％、50岁以上5％时，支持ME诊断。
基因检测是ME诊断的金标准。CPE0多由mtDNA单一大片段缺失或AG突变造成，少数与nDNA突变有关；90％的MERRF为mtDNAAG突变致病；MELAS主要是mtDNAAG突变。Ls患者大多为mtDNA的rG突变，也有报道mtDNA位点突变。
ME的治疗包括对症和支持治疗，包括长期大剂量使用复合辅酶、ATP、左旋肉碱、维生素E、B族维生素以及有氧训练、饮食控制等。应避免使用干扰呼吸链的药物，如丙戊酸钠、巴比妥类、四环素、氯霉素等。
ME具有遗传和表型的异质性，临床表现复杂各个类型之间尚可相互转化和叠加，诊断和鉴别诊断困难。临床中遇到原因不明的多系统疾病应考虑到ME的可能，综合临床、电生理、神经影像、病理及基因分析等手段确诊。