1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke?likeepisodes，MELAS）是一种由线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）或核DNA（nuclearDNA，nDNA）突变导致的多系统代谢性疾病，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点。约80%的MELAS患者由mtDNAAG突变引起，其次是mtDNAGA突变，其他tDNA或nDNA突变所致相对少见。基因突变导致线粒体呼吸链酶复合体蛋白功能缺陷，尤其是酶复合体Ⅰ和Ⅳ的活性下降，进而引发线粒体功能障碍，导致三磷酸腺苷生成减少、氧自由基增多和乳酸堆积。在能量需求高的器官或组织（脑、心肌、骨骼肌）更易出现损害。脑的主要病理改变为受累大脑皮质出现假分层样坏死，伴随微小血管增生。肌肉活体组织检查（简称活检）在改良Gomori三色染色可见不整红边肌纤维，在琥珀色脱氢酶染色可见破碎蓝染肌纤维和深染的小血管。
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