导语：先天桡骨缺如，畸形从单纯的桡骨发育不良发展到完全的桡骨缺如。这类畸形可以是孤立的缺失，但在一定程度上更多的同时存在。患病率大约是1%。约半数患者双侧累及。单侧性患者右侧比左侧大一倍。男性和女性发病没有差异。全辐射性缺损比部分缺损更常见。
01先天性桡骨缺如，真正的病因不清楚，发病机制在胚胎时期
1、发病原因
先天桡骨缺损的真正原因还不得而知。据Gigenball的理论，上肢由一个骨架和四个辅助射线组成。第一对射线是桡骨，舟状骨，斜方骨，第一掌骨和两个拇指指骨。先天性桡骨和拇指缺失是在第一对射线的发展受到抑制时发生的。近来认为C7神经根或桡神经生长受到抑制。
2、发病机制
当肢芽出现在躯干附近时，神经引导骨骼生长，这是胚胎正常发育的过程。大鱼际肌、拇指第一掌骨、腕骨、桡骨属于第一射线。若上肢第一射线的发展受到任何干扰，则会形成桡骨的缺失，并导致拇指、鱼际肌肉和舟骨的缺失。
02患有先天性桡骨缺如，主要的早期症状有骨骼发育不良，以及桡骨完全缺失
1、症状
会出现放射状发育不全远端桡骨骨缺损。骺骨化延迟，远端桡骨短，胸骨茎突和尺骨处于同一水平。肘关节与桡骨近端骨骺关系正常。尺桡短短的，舟状骨及睑部多面体发育不全，长颈鹿的尺桡骨较小或缺失，腕关节相对稳定。
部分缺失桡骨，中、远端桡骨不发达，近端桡骨正常，使肘关节保持一定的稳定性。桡关节发育不良，融合形成尺桡关节。有时候桡骨和肱骨小头会融合。尺骨头变短，变厚，弯曲，并突出于桡骨。腕部不稳定，手偏于桡侧。
2、桡骨完全缺失
这是最常见的一种畸形，约占50%。因为没有桡侧腕部的支持，前臂桡侧软组织收缩严重，手和前臂形成90°挛缩°或90°上桡侧偏移。手肘弯曲时，双手与上臂平行。完全丧失桡骨，包括舟状骨，斜方骨，第一掌骨和拇指骨。如有拇指，则常有手指发育不良或浮指。肱骨短缩，小头发育不良或缺失，远端肱骨骺骨化迟发性。
3、伸指肌异常
尺侧与腕之间无关节软骨覆盖。腕部向桡、掌侧移开。前臂桡骨软组织挛缩明显。若不加以治疗，随着骨骼的生长，这种畸形会越来越严重。过伸和屈曲的掌指关节。近端指间关节固定屈曲畸形近端指间、掌指关节x线片正常。强直性关节炎可伴有伸肌异常。指关节挛缩从桡骨到尺骨逐渐消失。
4、不能矫正
如果肘部伸展挛缩症无法矫正，则视为腕关节正中手术禁忌。肌肉同样重要。桡骨伸肌缺乏或发育不良，纤维化或融合。旋前肌，桡侧腕长伸肌，肱桡肌，旋后肌经常缺失。趾长屈肌、趾长伸肌、趾短外展肌及鱼际肌均缺失。不影响骨间肌，蚓状肌和大鱼际肌。腕部和手指的伸肌是正常的，但是他们经常会合并。指浅屈肌变体较多，可发育不全、纤维化或与其融合。
5、神经受累
腋神经、尺肌神经正常，肌皮神常缺失，桡神常止于肘关节，手桡感觉受正中神经支配。中位神经较正常值大，位于前臂桡深筋膜下。中枢神经大于正常神经，位于桡侧前臂筋膜下。尺动脉是前臂和手部的主要血源。骨间动脉正常发育。桡动脉和掌动脉弓畸形，其血管累及程度与桡动脉发育不良有关。桡侧的前臂主要为骨间前动脉，起源于尺动脉和正中神经。桡动脉变性或缺损。
03先天性桡骨缺如，主要的检查方法有超声检查，以及X线检查等
1、超声检查
先天性桡骨缺损发生在桡骨远端，导致肌肉挛缩、尺骨弯曲、腕部和手部的桡骨挠曲。超声波能显示特定的畸形如桡骨缺失或明显缩短等。
2、X线检查
可以检查出骨畸形，如尺骨粗短，或掌指骨缺如也可合并。X线检查的效果明显，有助于诊断。
3、并发症
此疾病常与其他先天畸形共存，如脑积水，肋骨畸形、肺发育不良或萎缩、肛门闭锁、严重贫血的范可尼综合征等。
04四、患有先天性桡骨缺如，主要的治疗方法有非手术治疗，以及手术治疗等
1、非手术治疗
推荐用石膏夹板固定。用轻巧的塑料短臂夹板固定前臂。沐浴时，必须在宝宝开始用手之前，将夹板取出。学习用手之后，只有睡觉的时候才戴。里奥登建议，生完孩子后，尽早用长臂石膏，可以像畸形脚一样分三期使用。先纠正手和腕关节，再尽量纠正手肘畸形。Milford认为，尽管畸形矫正在婴儿期是成功的，但在3个月前使用石膏或夹板是不现实的。由于儿童的发育和尺骨的持续生长，夹板无法有效矫正畸形。对桡侧畸形有明显手指头畸形的患者，尚无有效的保守治疗方法。
2、手术治疗
尽管有效的夹板固定可以将手术推迟2-3年，但一般认为手术应该在3-6月进行，桡腕不能得到适当的支持。拇指重建术可于九月至十二月内完成。手术禁忌为：伴有其他影响长期生存的严重畸形，肘关节屈曲不足，伴有适当桡骨支持的轻度畸形，可接受的高龄及适应畸形。
3、预防方法
早发现、早治疗是防治该病的关键。与此同时，应注意鉴别单纯或因其它原因造成的桡骨缺损，以便采取相应的治疗，使患儿尽快恢复健康。
结语：先天性桡骨缺如，男女发病的概率相等。患者在胚胎发育时期就会出现病变。主要的检查方法有超声检查，以及X线检查。在治疗之后，可以采取石膏等固定。此病早发现早治疗是关键。及时采取相应的治疗方法。