年6月，国内黏多糖贮积症Ⅰ型患者在期盼了17年后，特效药注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名:艾而赞,Aldurazyme)终于通过了中国国家药品监督管理局的批准，进入到国内。
对于不了解黏多糖贮积症Ⅰ型的人可能不能完全理解这则消息的重要性。但对患者和专业人士来说，艾而赞的获批对中国的黏多糖贮积症Ⅰ型患者具有重要的里程碑意义。它是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的黏多糖贮积症Ⅰ型患者。
年，艾而赞在国际上市，但是却未能获批进入中国，国内的患者只能“望药兴叹”，17年后，艾而赞终于在国内获批，这是大家期盼已久的好消息。黏多糖贮积症Ⅰ型患者终于迎来了改写命运的希望！
那么，究竟什么是黏多糖贮积症Ⅰ型呢？这种病该如何治疗与预防办法呢？艾而赞对这种疾病究竟又有着怎样的重要意义呢？让我们一起通过这篇文章来了解吧！
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种可能会改变患者容貌的遗传病
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，患者的父母一般为这种罕见病的基因携带者，也就是患者的父母本身不发病，但是却带有这种致病基因。对应也就会出现父母不患病，而生育出来的孩子患病的现象。它的致病原因是由于人体内的基因突变，导致黏多糖不能够被正常降解，进而在组织和器官中过量蓄积。主要在儿童期发病，发病率为1/-1/，严重损害儿童身心健康。
黏多糖贮积症Ⅰ型典型患者出生时正常。于6个月～1岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。常于2～5岁出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭，5岁出现肝脾大、精神运动发育落后，一般存活至10岁左右，多死于心衰和肺炎。对于MPSⅠ型轻型患者5岁以后出现症状，轻度面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬，智力正常，寿命相对较长。
除对症治疗，特效药艾而赞为患者带来新的希望
黏多糖贮积症Ⅰ型治疗一般包括对症治疗(主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等)、酶替代疗法、造血干细胞移植，还包括目前处于试验阶段的基因治疗、鞘内酶替代治疗等。
1、对症治疗：
（1）外科手术治疗主要用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型引起的某些躯体和器官上的缺陷，如心脏瓣膜置换（合成材料制成的人工机械瓣膜或用生物组织制成的人工生物瓣膜替换的手术，简称换瓣)、角膜移植(采用供体角膜对患儿角膜进行更换)、畸形矫正(利用矫正器对患肢矫正)等。
（2）咽鼓管置管术可改善听力，必要时使用助听器。
（3）骨骼异常的治疗：物理治疗和康复治疗可以一定程度的改善关节僵硬，定期骨科随诊脊柱和关节的情况，必要时支架治疗减轻脊柱侧弯，关节严重畸形时可行关节置换术以改善功能，腕管综合征可行外科减压手术治疗，存在第2颈椎齿状突发育不全伴上颈椎稳定性差时，应行上颈椎减压和融合术，在生长板未闭合之前，下肢轻中度膝外翻可行局部骨骼生长板切开调整术。
2、酶替代疗法
酶替代治疗可以改善患者的临床表现及生存情况，并且降低并发症风险，其中特效药艾而赞可快速并持续降低黏多糖、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量(残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等)。长期治疗，稳定或逆转MPSⅠ临床症状(肺功能、6分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等)，早期和持续治疗均显示积极的临床结果，其在国内获批后暂未被纳入医保，按体重注射，单瓶售价约为元。同时因酶无法透过血脑屏障，该治疗方法对中枢神经系统症状者疗效较差，且价格昂贵而使临床应用受限。
3、造血干细胞移植
可使患者获得永久产酶能力，同时造血干细胞可透过血脑屏障，并转化为脑小胶质细胞，部分纠正MPS中枢神经系统的产酶能力，从而改善患者中枢神经系统症状。
基因检测是预防黏多糖贮积症Ⅰ型的主要手段
对于这种疾病，预防也很关键。有家族史者，父母在孕期可选择提前基因检测，医生对患者及其家属提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断，以此预防黏多糖贮积症Ⅰ型。
据悉，艾而赞自年首次获批以来，已在多个国家和地区上市。多年的临床经验证明其良好的安全性和耐受性，全球累计惠及千余位黏多糖贮积症Ⅰ型患者。其获得中国国家药品监督管理局批准进入国内，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，这是医生的期盼，也是患者的福音。
声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考资料
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞在华获批中新网上海
于洪枫,曾瑞萍,林群娣.中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测[J].中山医科大学学报,(06):-+.
罕见病诊疗指南（版）