有这样一个小孩，出生后不久就被发现左侧后枕部颅骨缺损，但“经验丰富”的爷爷奶奶却认为这是新生儿的正常现象，无需大惊小怪，随着岁月的流逝，时光变迁，爷爷奶奶眼里属于正常现象的凹陷并没有如期消失，反而是越来越大，局部皮肤越来越耷拉、冗赘，黑色素沉着，爸爸妈妈也由于经济、孩子年龄等种种原因未求医诊治，慢慢地，小男孩长大了，后枕部的颅骨缺损和多出来的“肉肉”也使他痛苦不堪，歧视、嘲笑纷至沓来，生理上无法仰卧，不得不俯卧位睡觉，生活上被视为异类，难有共同玩耍的伙伴。这一晃眼间，26载过去了，庚子年，突如其来的新冠肺炎，把大家禁锢在家里，也让他停下来思考陪伴、困扰他26年的问题，终于鼓起勇气告诉家人“他想手术治疗”。于医院神经外科门诊，经过一系列的检查，头颅CT及MRI提示枕部存在一大一小颅骨缺损，其中大者达28*13cm，小脑萎缩明显，局部脑脊液充填，脑膜膨出伴少量脑膨出，要给如此巨大脑膜脑膨出行修补术，难度非常大，充分的术前检查、术前准备是必不可少的。
术前外观可见左侧顶枕部大面积畸形冗余皮肤，左耳结构受压畸形，犹如顶着个巨大水球。
头颅MRV提示颅内静脉系统异常，窦汇、双侧横窦、乙状窦缺如，大量增生粗大引流静脉。头颅MRI未提示脑实质肿胀、梗塞、出血等表现。
术前颅骨缺损和计算机模拟修复模型
如何顺利的把这颗巨大的水球摘掉，而不产生功能性障碍呢？术前有以下几个手术难点思考：1、病程长，脑膜脑膨出位置低、面积大，皮瓣分离困难；2、邻近颅内动静脉出入口、枕骨大孔等重要解剖结构；3、窦汇区、左侧横窦、乙状窦变异畸形，周围大量增生粗大引流静脉；4、患者颅内脑脊液循环、血液循环达到稳态，术后可能面临脑积水、脑脊液漏、癫痫、皮瓣坏死等严重并发症；5、手术出血量大，凝血功能、心肺功能面临巨大挑战。在医生与患者本人及其家属协商确定手术方案后，于年10月20日为患者插管全麻下行巨大头皮肿瘤切除术+脑膜脑膨出修补术+颅骨成型术+头皮整形术，术中出血量约ml，输异体血ml，自体回收血ml，输液ml，术后切除的头皮病理提示神经纤维瘤。术后第二天头颅CT复查未见脑积水形成，无异常出血。头颅CT三维重建提示颅骨缺损修补贴合良好。术后第9天复查，仍无脑积水等异常表现。目前患者神志清楚，无发热，生命体征平稳，手术切口愈合良好，语言、肢体功能正常，无任何并发症发生，从此可以告别俯卧位睡觉，正常生活、学习、工作了。那么，为什么会有先天性颅骨缺损？先天性颅骨缺损俗称颅裂，是一种神经管畸形。多发生于头颅的枕部。颅裂又可分隐性和显性两类，前者只有简单的颅骨缺失，无隆起包块；后者则有隆起囊性包块，故也称囊性颅裂，据包块的内容物又可分：(1)脑膜膨出、(2)脑膨出、(3)脑膜脑膨出、(4)脑囊状膨出、(5)脑膜脑囊状膨出。1、隐性颅裂无局部和神经症状，多因其他原因作头颅X线照片时才发现颅骨缺损。2、显性颅裂（也称囊性颅裂）：在出生时即可发现枕部中线囊性膨出物，表面可有皮肤或薄膜样结构覆盖。如见膨出物有搏动或婴儿哭闹时张力增加，则表示其与颅内相通。单纯脑膜膨出者透光试验阳性。有脑膜脑膨出者，可见有脑组织的阴影，并且智力低下。3、发生在枕部脑膜膨出者，可有视力障碍。据报道，我国每年出生的新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此孕妇在孕前l个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。其次，许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：（1）发育调节基因及转录因子类基因。（2）原癌基因和抑癌基因。（3）生长因子及其受体基因。（4）蛋白激酶C相关基因。（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。叶酸也广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出有无神经管畸形。
因此，孕前保健，如补充叶酸，孕期检查对优生优育非常重要！
（部分图片来源于网络，版权归原作者所有）
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