澎湃新闻记者屠俊
出生缺陷主要是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常,种类繁多,比如先天畸形、先天性代谢性疾病、宫内发育迟缓、先天性肿瘤等等。
有出生缺陷的孩子无论对于家庭还是社会无疑都是一个负担,但很多妈妈在发现胎儿有结构或功能异常的时候,孕期已经在中晚期,这时候进行优生引产往往会十分纠结:孩子留还是不留,患儿在出生后需要什么治疗,预后会如何?家长需要专业的指导,而留下的孩子如何进行进一步的治疗、产后如何护理也需要提前做好准备。复医院产前诊断中心从年开始开设产科多学科诊疗(MTD)门诊,将院内和院外的多学科进行联合,以期为患者提供更准确的支持。
孩子留还是不留?
30岁的花卉(化名)和丈夫走进复医院MTD门诊。与普通门诊至一位医生处看诊不同,此时的诊室中已经围着长桌坐了将近有10名包括本院产科、新生儿科、影像科、遗传科的专家,还有医院小儿外科、小儿泌尿外科专家。
花卉(化名)怀孕22周,做大排畸的时候发现胎儿双侧脑室及第三脑室扩张,室间隔缺损可能。根据超声检查结果,医院新生儿外科主任沈淳教授告诉她,相对于心脏问题双侧脑室扩张明显问题可能更加严重。脑积水与双顶径的比例偏大,如果将孩子留下来,孩子出生后需要面临手术,单纯脑积水引流术成功率很高,但脑积水只是一个现象,至于形成的原因、是否存在其他颅内的问题,现在还无法评估。
另外,如果脑积水持续存在,可能会影响正常的大脑发育,这些都是家长需要考虑的问题。至于室间隔缺损,在小儿先心病中算是小问题,甚至自己长好的可能性都有,而脑积水自己恢复的可能性不大。
复医院产科副主任、顾蔚蓉主任医师建议孕妇再进行核磁共振和羊水穿刺的检查,“核磁共振是因为要再寻找证据,判断胎儿颅脑的结构是否存在问题,因为脑室及第三脑室扩张只是一个现象,需要进一步明确原因;而需要再进行羊水穿刺的原因是,室间隔缺损是多基因遗传的先心病中的一种,所以需要排查胎儿染色体是否异常,也可以为下一次怀孕做准备。”顾蔚蓉医生解释。
目前花卉的胎儿双顶径55mm,在上海,对于大月份、双顶径超过65mm的胎儿如果不是致死性畸形,是没有引产指征的,所以对于花卉来说,孩子留还是不留还有1个多礼拜的时间考虑。
“胎儿疾病可能的诊断是哪些?该疾病是否致死?是否会影响今后的生活?是否需要终止妊娠?这些问题通常是多科会诊中患者首先关心的问题。”顾蔚蓉告诉澎湃新闻(