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打3份工，每天工作十几个小时，他只是为了存钱给女儿做骨髓移植，因为女儿出生不久就被诊断患有重度地中海贫血，这是一种基因遗传性疾病，每隔15医院输一次血。
造成出生缺陷原因有很多孕妇高龄是重要原因
每个人都希望自家宝宝健康，但总有一些不幸的宝宝生下来就带着痛苦的疾病，我们称之为出生缺陷。让爱无缺，重在预防，三胎政策落地后，为了下一代健康，爸爸妈妈更应该重视出生缺陷。9月12日是中国预防出生缺陷日，记医院产科，了解出生缺陷预防知识。
医院产科副主任胡盈介绍，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
造成出生缺陷的原因有很多，母亲高龄生产是一个重要原因，另外还有遗传病，也有病毒或者药物因素，比如母亲在孕期受到某些病原体感染，也有孕早期母亲不知道自己怀孕食用致畸药物。尤其一些小诊所遇到感冒的患者，用病毒唑等强效药控制病情，这种药物对孕妇来说正是高危险的致畸药物。再或者农药、重金属、高分子化合物、辐射、烟、酒等其他因素也是造成出生缺陷的原因。
出生缺陷的预防共有三级
对于出生缺陷的预防，胡盈说共有三级。
一级预防是在没怀孕前进行的。“婚检、孕检虽然不是强制性的，但希望大家认真做一下。”胡盈说，这能把夫妻双方的传染病、家族遗传病查出来。如有问题，是可以咨询好、干预好，避免风险的，甚至可以通过试管婴儿技术避免出生缺陷的发生。另外，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸也可以有效预防神经管畸形的发生。
二级预防是在怀孕后进行的，最重要的就是规范产检。怀孕28周内应该4周查一次，28周到36周根据具体情况决定，医院建议每两周查一次，36周之后每周查一次。总之，科学的孕期检查应该保证9-11次。在这个孩子逐渐发育的过程中可以发现一些缺陷问题，比如脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等，孕早期可以诊断；有些畸形如脑积水、肾盂积水、多囊肾等孕晚期能发现。但是胡盈也提到，胎儿畸形的产前超声检出率并不是百分百，部分胎儿畸形产前超声检出率极低，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、食道闭锁等问题很难发现，希望大家理解医生。
三级预防是对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。产妇分娩后要进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
走出“第一个孩子正常，第二个孩子没事”的误区
为了减少出生缺陷的风险，在产检中还应注意多项检查，尤其16周-18周之间，小于35岁的孕妇要去做免费的唐氏筛查，大于35岁应该做无创DNA或羊水穿刺的产前诊断。“这一点一定要当回事。”胡盈说了很多遍，她说，临床上总会有孕产妇认为这些东西查不查无所谓，也有人认为头胎没事，二胎、三胎肯定也没事。其实这是非常错误的认识，随着孕妇年龄增加，孩子出现染色体异常的概率就会增加。
胡盈提醒，晚育超过35岁以上；以前生育过出生缺陷儿的；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇；孕期有乱服药史的；孕前有糖尿病的；孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质的，这些都属出生缺陷高危孕妇，一定要走出“第一个孩子发育正常，第二个孩子肯定没事”的误区，要按照医生建议做好出生缺陷的预防工作。
另外，在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；严格控制孕期用药安全，远离毒品、酒精等也是非常重要的。胡盈提到，不少孕妇在孕期因为免疫力下降患上疾病，却因为害怕药物副作用硬抗，这种做法也是不可取的。“有时候病毒的副作用比药物还要可怕，如患疾病应在专业医生的指导下科学用药。”
西安报业全媒体记者马相
